สวรส. ประกาศความสำเร็จ "ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย" เสร็จสมบูรณ์ เปิดให้นักวิจัยใช้งานอย่างเป็นทางการ ปักหมุดไทยสู่ผู้นำการแพทย์จีโนมิกส์แห่งเอเชีย

สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำชั้นนำของประเทศ แถลงข่าวประกาศความสำเร็จครั้งสำคัญ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 เสร็จสมบูรณ์ และเปิดให้นักวิจัยทั่วประเทศเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการแล้ว ผ่านระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ หรือ Trusted Research Environment ตามมาตรฐานสากล เพื่อต่อยอดงานวิจัยด้านการแพทย์และสาธารณสุข ตอกย้ำว่าไทยไม่เป็นรองประเทศผู้นำด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ระดับโลก ในการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์มาวินิจฉัย ป้องกัน และรักษาผู้ป่วยในระบบสุขภาพของประเทศอย่างแท้จริง 

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. ผู้ขับเคลื่อนหลักของการใช้ประโยชน์จากฐานข้อมูลนี้ กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นผลจากการลงทุนต่อเนื่องของภาครัฐ ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก NCDs โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ และค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่งที่ไม่พบในกลุ่มประชากรอื่นของโลก วันนี้ฐานข้อมูลพร้อมเปิดให้นักวิจัยที่ผ่านการอนุมัติจากคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลของ สวรส. เข้าใช้งานได้แล้วในระบบที่ปลอดภัยตามมาตรฐานสากล  

“นี่คือการลงทุนของรัฐที่คืนกำไรกลับสู่ประชาชนโดยตรง เพราะข้อมูลนี้เป็นของคนไทย เพื่อคนไทย และเพื่อให้ระบบสุขภาพของประเทศแม่นยำขึ้นในทุกมิติ” นพ.ศุภกิจ กล่าว 

ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ผู้ดูแลระบบโครงสร้างพื้นฐาน กล่าวว่า ระบบ Trusted Research Environment ของไทยผ่านมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยที่ได้รับอนุมัติจะวิเคราะห์ข้อมูลได้เฉพาะภายในระบบ ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกไปได้ ซึ่งเป็นหลักการเดียวกับที่ UK Biobank ของสหราชอาณาจักรใช้ เพื่อเปิดให้นักวิจัยทั่วโลกเข้าถึงข้อมูลอาสาสมัครกว่า 500,000 รายอย่างปลอดภัย  

“การออกแบบระบบตามมาตรฐานที่นานาชาติยอมรับ ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจะถูกใช้ประโยชน์ทางวิชาการได้อย่างเต็มที่ โดยไม่กระทบต่อความปลอดภัยของข้อมูล และความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัคร” ดร.ศิษเฎศ กล่าว 

แม้สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น จีน และสิงคโปร์ ต่างมีฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับชาติขนาดใหญ่ของตนเอง แต่สิ่งที่ทำให้ประเทศไทยแตกต่างและไม่เป็นรองใคร คือเราไม่ได้หยุดอยู่แค่ขั้นตอนการเก็บข้อมูลเพื่องานวิจัย แต่สามารถนำผลวิจัยไปใช้จริงในทางคลินิกจนถึงมือผู้ป่วยแล้ววันนี้ ผ่านห้องตรวจในโรงพยาบาลทั่วประเทศ และการผลักดันให้การตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง BRCA1/2 เป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ประชาชนเข้าถึงได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย ซึ่งเป็นสิ่งที่หลายประเทศที่มีฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่กว่าไทยยังทำไม่ได้ในวันนี้ ตอกย้ำว่าประเทศไทยคือหนึ่งในผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชีย ที่นำงานวิจัยไปสู่การรักษาผู้ป่วยจริงได้เร็ว และเป็นประโยชน์มากที่สุด 

ด้าน ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธานกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (กสว.) กล่าวถึงภาพใหญ่ของประเทศว่า การลงทุนวิจัยด้านจีโนมิกส์ครั้งนี้ไม่ได้จำกัดอยู่แค่ความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่เป็นฟันเฟืองที่เชื่อมโยงงานวิจัยเข้ากับการขับเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพ (Health Economy) ของประเทศ ควบคู่ไปกับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของประชาชนอย่างยั่งยืน โดยกองทุน ววน. พร้อมสนับสนุนโครงการที่สร้างผลกระทบสูงเช่นนี้อย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นสินทรัพย์ทางเศรษฐกิจและสุขภาพของชาติในระยะยาว 

ในมุมผู้ป่วย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ฐานข้อมูลนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อผู้ป่วยโรคหายากและโรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยยาก ซึ่งหลายรายใช้เวลานานหลายปีกว่าจะทราบสาเหตุที่แท้จริง การมีข้อมูลอ้างอิงพันธุกรรมคนไทยเองจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้แม่นยำและรวดเร็วมากยิ่งขึ้น โดยเฉพาะโรคที่ซ่อนอยู่โดยไม่แสดงอาการ หากตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดก็ป้องกันไม่ให้ลุกลามรุนแรงได้ตั้งแต่ต้น และผลตรวจดีเอ็นเอเมื่อแรกคลอดเพียงครั้งเดียว ยังสามารถใช้วางแผนดูแลสุขภาพได้ตลอดชีวิต 

ด้าน ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศิริราช กล่าวในมิติของโรคมะเร็งว่า ข้อมูลในฐานข้อมูลนี้เป็นรากฐานให้นักวิจัยพัฒนาชุดตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งที่จำเพาะกับดีเอ็นเอคนไทย ต่างจากชุดตรวจที่พัฒนาจากประชากรตะวันตกซึ่งอาจไม่ครอบคลุมการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยชาวไทย การมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเองจึงจำเป็นอย่างยิ่งต่อการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันและรักษามะเร็งให้แม่นยำและตรงจุดมากขึ้น 

ในฐานะเครือข่ายหลักภาคเหนือ ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่า การเป็นภาคีเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยช่วยเสริมศักยภาพทีมวิจัยของ มช. ทั้งด้านบุคลากรและเครื่องมือที่มหาวิทยาลัยลงทุนเพิ่มเติม เพื่อต่อยอดข้อมูลพันธุกรรมสู่นวัตกรรมทางการแพทย์หลายรายการ โดยปัจจุบันอยู่ระหว่างการทดสอบความถูกต้องแม่นยำ (Validation) และมีเป้าหมายที่จะต่อยอดเชิงพาณิชย์ในระยะต่อไป เพื่อสร้างมูลค่าเพิ่มทางเศรษฐกิจควบคู่กับประโยชน์ทางการแพทย์ 

ด้าน ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ ผู้อำนวยการ Precision Medicine Center มหาวิทยาลัยขอนแก่น กล่าวในมุมภาคอีสานว่า การมีข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยชาวอีสานในฐานข้อมูลระดับประเทศ ทำให้ทราบโรคทางพันธุกรรมเฉพาะถิ่นที่ถ่ายทอดในครอบครัวและชุมชน นำไปสู่บริการตรวจดีเอ็นเอที่เข้าถึงได้ในพื้นที่ ตรวจพบความเสี่ยงได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น วางแผนป้องกันหรือรักษาได้ทันท่วงที ลดความเหลื่อมล้ำระหว่างส่วนกลางและส่วนภูมิภาค 

ปิดท้ายด้วยทิศทางโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) ซึ่งอยู่ระหว่างเสนอคณะรัฐมนตรีเพื่อพิจารณาเห็นชอบ โดยผู้บริหารโครงการย้ำตรงกันว่า ผลลัพธ์รูปธรรมจากระยะที่ 1 ทั้งการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยำขึ้น สิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองมะเร็งในบัตรทอง และฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยที่ใช้งานได้จริงในวันนี้ เป็นข้อมูลที่พิสูจน์ได้ชัดเจนว่าการลงทุนของรัฐคุ้มค่าและเห็นผลลัพธ์ที่จับต้องได้จริง แต่เพื่อขยายผลให้ครอบคลุมคนไทยทั้งประเทศ และเชื่อมโยงสู่เศรษฐกิจสุขภาพของชาติได้อย่างเต็มศักยภาพ จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนงบประมาณต่อเนื่องในระยะที่ 2

 

“วันนี้ประเทศไทยพิสูจน์แล้วว่าเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชียอย่างแท้จริง คำถามสำคัญที่สุดจึงไม่ใช่ว่าไทยพร้อมหรือไม่ เพราะวันนี้เราแสดงให้เห็นแล้วว่าเราพร้อมแล้ว คำถามที่แท้จริงคือ เราจะกล้าลงทุนต่อเนื่องเพื่อรักษาตำแหน่งผู้นำนี้ไว้หรือไม่ และเพื่อสุขภาพที่ดีกว่าของคนไทยทุกคน” นพ.ศุภกิจ กล่าวปิดท้าย